猫叫综合征是什么病

大家对于猫叫声都十分熟悉，但是当新生宝宝发出类似于猫叫或猫哭声的时候相比大家都会十分的诧异甚至是不安。其实这属于临床上罕见的猫叫综合征，是一种染色体疾病，会严重影响宝宝的生长发育和智力发育。接下来，就为大家详细讲解一下猫叫综合征是什么病吧。

指甲髌骨综合征是什么病

指甲髌骨综合征是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征，通常还伴有眼球异常、骨骼畸形、肾脏受损等症状。此病在临床上并不多见，多半是因为染色体显性遗传导致的。

其主症状主要表现为：指甲萎缩、角化不全，有的患者指甲完全缺如纵裂表面凹凸不平，其中拇指和食指发病率更高。肾脏损害，会逐渐发展成为肾功能衰竭，对于畸形严重者，需要进行手术治疗。

猫叫综合征有什么症状

①哭声异常：患儿喉肌发育不全，哭声高调，似猫叫样哭声，伴发音缺陷，随年龄增长，猫叫样哭声多于1岁后消失。

②面容异常：小头、圆脸、面部不对称、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低等。

③发育迟缓：表现为婴儿期喂养困难、肌张力低下和生长迟缓;早期各种发育里程碑获得延迟;语言落后但语言理解好于表达;不同程度的智力障碍。

④其他相关畸形：先天性心脏畸形、骨骼畸形(脊柱侧凸，并指、趾和肋骨畸形等)、唇腭裂、视神经萎缩、短颈、隐睾等。

其实猫叫综合征在孕期就可以发现，孕妈妈进行无创DNA检测亦或者是羊水穿刺，都可以检查出5号染色体异常(5号染色体短臂缺失)，如果确诊，一般医生会主张孕妈妈终止妊娠。因为目前临床上，对于猫叫综合征还没有确切的治疗方法，只有通过产前诊断尽可能的避免缺陷儿的出生。

综上所述就是对“猫叫综合征有什么症状”的讲解，还望对大家起到相应的帮助。虽说，猫叫综合征发病率低，但是一旦罹患该疾病将会给家庭带来非常大的痛苦。患儿不仅很难进行言语表达，并且智力各方面发育也存在严重障碍，一些患者甚至还略带攻击性。所以，孕期一定要做好相关的检查工作，有效降低出生缺陷率，实现优生优育。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合症又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。其典型症状如第一段所讲的，主要表现为身材矮小（一般不超过1.4m）、发育落后（乳房发育迟于13岁）。除了肉眼可见的形态特征异常外，患者还存在性腺发育不全、原发性闭经、不孕不育等。研究发现，有部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。这样的异常，会随着患者年龄逐渐的增长而愈发的自卑、抑郁，影响其身心精神健康。在此，提醒广大患者一定要及时发现，早期干预治疗。

猫叫综合征是什么遗传

猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症，属于染色体异常遗传病，但不是染色体显性遗传，在怀孕期间因基因突变所致。在1963年时由JérômeLejeune首次在文献报告中提出。

其发病率非常低，每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，较好发于女性，男女比例约为3:4。医学遗传学家说，患有该基因异常病症的新生儿，其表现就是先天性的愚钝，目前没有较为理想的治疗手段。

要是由于第5号染色体短臂部分缺失所致。类型可分为：单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失，其中以单纯的末端缺失最多见。缺失的原因：约10%~15%的病例源自平衡重排的亲本，多来自父源，再发风险高;大部分源自新生突变，即指在某种因素或环境作用下，形成含有5号染色体短臂部分缺失的配子，与正常的配子结合所致，或在合子开始卵裂的G期之前。一条5号染色体在短臂发生断裂后未能重接所致。再发风险低于1%。

猫叫综合征患儿一般表现为生长发育迟缓，伴有智能低下，皮纹改变。从外观看患儿有特殊面容——小头、满月脸、眼距宽、眼裂下斜、小下颌、低位耳、高腭弓，面部有奇异机警表情，而其典型的特征是哭声类似猫叫。

对于猫叫综合征，目前没有特效的治疗方法，患儿所表现出来的运动及智能的落后均由中枢神经系统器质性或功能性病变引起的脑损伤所致，早期的康复治疗对患儿来讲十分帮助，这对于改善其日后生活质量具有重要意义。

上述就是对“猫叫综合征是什么遗传”的讲解，希望对大家有所帮助。如果还有不清楚的方面，可以到正规医院咨询医生，他们都会提供相应的讲解和帮助。